Kistik fibroz hakkında bilgiler

Ana rahmine düştüğü andan itibaren çocuğun fiziksel özellikleri yerli yerine oturmuştur. Göz rengi, saç rengi, yüz hatları ve daha pek çok şey yerli yerine oturmuştur. Genler fiziksel özelliklerin yanı sıra başlıca sağlık koşullarını da belirler. İnsanın genetik yapısındaki en küçük hata bile nesilden nesile aktarılmaktadır. Bu da kalıtımsal hastalıkların bazı bünyelere nasıl geçtiğini gösterir. Farklı yapıda ve şiddette 3500’ün üzerinde kalıtımsal hastalık mevcuttur. Kistik fibrozda bu hastalıklardan biridir.

İnsan vücudunda aklın alamayacağı kadar çok hücre vardır. Her bir hücrenin çekirdeğinde o hücreye sahip kişinin genetik şifresini içeren DNA molekülü bulunmaktadır. Yapısında gerekli tüm şifreli bilgileri bulunduran bu molekül sayesinde kalıtımsal özelliklerin hücreden hücreye nesilden nesile iletişimi gerçekleşir. Bu birimler gen adı verilen birimler arasında bölünür. Tek bir genin dahi kusurlu olması birçok hastalığa neden olabilir.

Kistik fibroz bu duruma tipik bir örnektir ve kusurlu bir genin varlığı diğer genlerin çalışmasını olumsuz etkiler. Genler her zaman çift çifttir. Bebek ana rahmine düştüğünde anne ve babanın her bir çiftin birer yarısına katkıda bulunduğu yeni bir gene sahiptir. Böylece kalıtımsal özellikler nesilden nesile iletilmiş olur. Benzer biçimde kusurlu kistik fibroz geni de tabi belli koşullar altında bu iletimde yerini alır. Kistik fibrozun kusurlu geni tek başına etkisizdir. Bu nedenle sağlıklı bir gene eşlik etmesi halinde o sağlıklı genin etkisi altında kalır. Bu durumda olan kişiler hastalığı hiçbir belirtisi olmadan taşırlar.

Kistik Fibroz Taşıyıcısı

Bu örnekte bir anne kistik fibroz taşıyıcı ve kusurlu bir geni kızına aktarıyor, baba ise sağlıklı gen aktarıyor. Bu durumda çocukta kusurlu gen ile sağlıklı gen bir arada bulunur. Sağlıklı gen kusurlu geni yener ve kız çocuğu bu hastalığa yakalanmaz. Ancak taşıyıcı hale gelen çocuk ilerde bu geni çocuklarına aktarabilir.

Kistik Fibroz

Bu örnekte ise hem anne hem de baba hastalığın taşıyıcıları ve her biri kusurlu genlerini kızlarına aktarıyorlar. Kızları kistik fibroz hastası olmaya adaydır. Diğer bir deyişle bir çocuk kistik fibroz hastasıysa annesi de babası da bu hastalığın taşıyıcısıdır.

Kistik Fibroz İhtimali

Hem anne hem de baba taşıyıcıysa çocuğun hasta olma olasılığı yüzde 25 taşıyıcı olma ihtimali ise yüzde 50’dir. Anne ve babanın taşıyıcı olduğu durumlarda ilk çocuk sağlıklı olsa da ikinci çocuğun yüzde 25 ihtimalle hasta olma olasılığı devam eder.

Kistik fibroz insanları güçsüz bırakan ciddi bir hastalıktır. Kuzey Amerika da her 20 kişiden biri kusurlu geni taşımaktadır. Kafkaslarda yaygın bir kalıtımsal hastalık olan kistik fibroz her 2000 çocuktan birinde görülmektedir. Her ne kadar tüm ırkların kistik fibroza yakalanma olasılığı varsa da siyahlarda bu hastalığın görülme sıklığı daha düşükken, Amerika yerlilerinde ve Asyalılarda kistik fibroza rastlanmamaktadır.

Kistik fibroza neden olan kusurlu genin etkileri nelerdir. Bu gen ekzokrin bezlerinde normalin üstünde salgılamaya yol açar. Kusurlu gen yüzünden hücrelere klorit nakli yapılamaz. Kistik fibroza neden olan gen normalse diğer genler gibi kendine özgü protein üretir. Bu protein belli başlı hücrelerin zarlarında kloritin nakline olanak veren küçük kanallar açar. Klorit belli başlı hücrelerin etrafında ince bir su tabakasının oluşması için gereklidir. Kusurlu kistik fibroz geni ise kloritin bu kanallardan geçişini engelleyerek su tabakasının oluşumuna engel olur.

Bu durum özellikle mukusun salgılandığı sindirim ve solunum sisteminde kendini gösterir. Kistik fibroz hastası bir çocuk protein, yağ asidi ve vitaminleri hazmetmekte güçlük çeker. Böyle çocukların iştahı yerinde olmasına rağmen çok yavaş kilo alırlar. Vücudunun enerji ihtiyacını karşılayamayan bir kimse halsizlik, kas erimesi ve kemik problemleri gibi sorunlarla karşılaşabilir. Kistik fibrozun sindirim ve beslenme sistemlerinde meydana getirdiği sorunlar önemlidir. Ancak solunum sisteminde yol açtığı sorunlar çok daha ciddi boyutlardadır.

Kistik fibroz hastalarında akciğerlerde ve solunum yollarında salgılanan mukus yoğun ve yapışkan bir kıvama gelir. Solunum yolları koyulaşan mukus tarafından tıkanır, hatta tamamıyla işlevini kaybeder. Akciğerlerdeki hava hareket edemeyince solunum yollarındaki toz toprak solunum yollarından atılamaz, böylece mikroplar ve enfeksiyonlar için rahat bir üreme ortamı meydana gelir.

Tüm bunların yanı sıra hava dolaşımı mekanik bir biçimde engellenir ve akciğer hava keseciklerindeki daha deveranı sekteye uğrar. Yıkıcı bir amfizem oluşur buna şiddetli bir öksürük ve bronşlarda onarılamaz hasarlara yol açacak süratle ilerleyen kronik bronşit eşlik eder. Tüm bunların peşi sıra anatomik yıkım başlar, bu yıkım hastayı solunum veya kalp yetmezliğine de götürür.

Kistik fibrozun ilk belirtileri genellikle doğumdan sonraki ilk üç yıl içinde ortaya çıkar. Hastalığın şiddeti ve seyri kişiden kişiye farklılıklar gösterir. Belirtilerin ileri yaşlarda kendini gösterdiği durumlara da rastlanmıştır. Hastalığı etkin bir şekilde kontrol altına alabilmek için erken teşhis hayati önem taşır. Kistik fibroz hastalarında görülen anormal belirtilerin en önemlisi aşırı tuzlu terlemedir. Yoğun mukus salgısı ter bezlerinin düzgün çalışmasına engel olur. Böylece hastalık çabuk, basit ve güvenilir bir test olan ter testi yardımıyla teşhis edilebilir.

Kistik fibroz ciddi ve ölümcül olabilen bir hastalıktır. Hastalığın kesin tedavisi henüz bulunamamıştır ancak yeni gelişen gen tedavisi umut vaat etmektedir. Uygulanan tedavi yöntemleri hastalığın sıkıntılarını hafifletmeye ve hastanın ömrünü olabildiğince uzatmaya yöneliktir. 1960’lı yıllarda hastalara biçilen ömür, sadece 4 seneydi. Günümüzde ise bu süre 30 seneye kadar uzamıştır.

Yaşlarının ve hastalıklarının şiddetine bağlı olarak kistik fibroz hastaları düzenli olarak günde en az 10 kapsül bazen bundan da fazla miktarlarda ilaç içmeye mahkumdurlar. Akciğer tıkanıklıklarının temizlenmesinde ve akciğerlerin tahribatının yavaşlatılmasında fizyoterapiden faydalanılır. Resimde görünen yöntem bronşları tıkayan mukusu sökmekte kullanılır. 20 ila 30 dakika arasında değişen bu tedavi günde 1 ila 3 seans arasında uygulanır. Hasta bu şekilde yatırıldıktan sonra hafif hafif göğse ve sırta vurularak masaj yapılır.

Akciğer ve Bronşları Temizleme

Bir grup araştırmacı kistik fibrozun çaresini bulmakla uğraşırken geriye kalanlar tedavi ve farmakoloji üzerinde yoğunlaşmışlardır. Tıbbi gelişmeler hastalığın ilerlemesini yavaşlattığı gibi hastaların ömürlerini uzatmayı da başarmıştır. Örneğin önceleri hastalara ilaç tedavisinin cevap verebilmesi için büyük miktarlarda pankreas enzimi tabletleri verilmekteydi. Bu günse hem daha tesirli hem de mide öz sularına karşı dirençli daha düşük miktarlarda tabletlerden faydalanılmaktadır.

Kistik fibroz geninin 1989 senesinde bulunmasıyla hastalığın tedavisi yolunda önemli aşamalar kaydedilmiştir. Bu buluş yeni yeni ümitlerin doğmasına neden oldu. Tıbbi çalışmalarda ki olumlu gelişmeler günümüzde 30’lu yaşlar gibi çok erken yaşlarda ölüme yol açan kistik fibroz hastalarının geleceğe dair umutlarını korumada umutlarını korumaktadır.