Kistik fibroz hakkında bilgiler

Ana rahmine düştüğü andan itibaren çocuğun fiziksel özellikleri yerli yerine oturmuştur. Göz rengi, saç rengi, yüz hatları ve daha pek çok şey yerli yerine oturmuştur. Genler fiziksel özelliklerin yanı sıra başlıca sağlık koşullarını da belirler. İnsanın genetik yapısındaki en küçük hata bile nesilden nesile aktarılmaktadır. Bu da kalıtımsal hastalıkların bazı bünyelere nasıl geçtiğini gösterir. Farklı yapıda ve şiddette 3500’ün üzerinde kalıtımsal hastalık mevcuttur. Kistik fibrozda bu hastalıklardan biridir.

İnsan vücudunda aklın alamayacağı kadar çok hücre vardır. Her bir hücrenin çekirdeğinde o hücreye sahip kişinin genetik şifresini içeren DNA molekülü bulunmaktadır. Yapısında gerekli tüm şifreli bilgileri bulunduran bu molekül sayesinde kalıtımsal özelliklerin hücreden hücreye nesilden nesile iletişimi gerçekleşir. Bu birimler gen adı verilen birimler arasında bölünür. Tek bir genin dahi kusurlu olması birçok hastalığa neden olabilir.

Kistik fibroz bu duruma tipik bir örnektir ve kusurlu bir genin varlığı diğer genlerin çalışmasını olumsuz etkiler. Genler her zaman çift çifttir. Bebek ana rahmine düştüğünde anne ve babanın her bir çiftin birer yarısına katkıda bulunduğu yeni bir gene sahiptir. Böylece kalıtımsal özellikler nesilden nesile iletilmiş olur. Benzer biçimde kusurlu kistik fibroz geni de tabi belli koşullar altında bu iletimde yerini alır. Kistik fibrozun kusurlu geni tek başına etkisizdir. Bu nedenle sağlıklı bir gene eşlik etmesi halinde o sağlıklı genin etkisi altında kalır. Bu durumda olan kişiler hastalığı hiçbir belirtisi olmadan taşırlar.

Kistik Fibroz Taşıyıcısı
Kistik Fibroz Taşıyıcısı
Bu örnekte bir anne kistik fibroz taşıyıcı ve kusurlu bir geni kızına aktarıyor, baba ise sağlıklı gen aktarıyor. Bu durumda çocukta kusurlu gen ile sağlıklı gen bir arada bulunur. Sağlıklı gen kusurlu geni yener ve kız çocuğu bu hastalığa yakalanmaz. Ancak taşıyıcı hale gelen çocuk ilerde bu geni çocuklarına aktarabilir.

Kistik Fibroz
Kistik Fibroz
Bu örnekte ise hem anne hem de baba hastalığın taşıyıcıları ve her biri kusurlu genlerini kızlarına aktarıyorlar. Kızları kistik fibroz hastası olmaya adaydır. Diğer bir deyişle bir çocuk kistik fibroz hastasıysa annesi de babası da bu hastalığın taşıyıcısıdır.

Kistik Fibroz İhtimali
Kistik Fibroz İhtimali
Hem anne hem de baba taşıyıcıysa çocuğun hasta olma olasılığı yüzde 25 taşıyıcı olma ihtimali ise yüzde 50’dir. Anne ve babanın taşıyıcı olduğu durumlarda ilk çocuk sağlıklı olsa da ikinci çocuğun yüzde 25 ihtimalle hasta olma olasılığı devam eder.

Kistik fibroz insanları güçsüz bırakan ciddi bir hastalıktır. Kuzey Amerika da her 20 kişiden biri kusurlu geni taşımaktadır. Kafkaslarda yaygın bir kalıtımsal hastalık olan kistik fibroz her 2000 çocuktan birinde görülmektedir. Her ne kadar tüm ırkların kistik fibroza yakalanma olasılığı varsa da siyahlarda bu hastalığın görülme sıklığı daha düşükken, Amerika yerlilerinde ve Asyalılarda kistik fibroza rastlanmamaktadır.

Kistik fibroza neden olan kusurlu genin etkileri nelerdir. Bu gen ekzokrin bezlerinde normalin üstünde salgılamaya yol açar. Kusurlu gen yüzünden hücrelere klorit nakli yapılamaz. Kistik fibroza neden olan gen normalse diğer genler gibi kendine özgü protein üretir. Bu protein belli başlı hücrelerin zarlarında kloritin nakline olanak veren küçük kanallar açar. Klorit belli başlı hücrelerin etrafında ince bir su tabakasının oluşması için gereklidir. Kusurlu kistik fibroz geni ise kloritin bu kanallardan geçişini engelleyerek su tabakasının oluşumuna engel olur.

Bu durum özellikle mukusun salgılandığı sindirim ve solunum sisteminde kendini gösterir. Kistik fibroz hastası bir çocuk protein, yağ asidi ve vitaminleri hazmetmekte güçlük çeker. Böyle çocukların iştahı yerinde olmasına rağmen çok yavaş kilo alırlar. Vücudunun enerji ihtiyacını karşılayamayan bir kimse halsizlik, kas erimesi ve kemik problemleri gibi sorunlarla karşılaşabilir. Kistik fibrozun sindirim ve beslenme sistemlerinde meydana getirdiği sorunlar önemlidir. Ancak solunum sisteminde yol açtığı sorunlar çok daha ciddi boyutlardadır.

Kistik fibroz hastalarında akciğerlerde ve solunum yollarında salgılanan mukus yoğun ve yapışkan bir kıvama gelir. Solunum yolları koyulaşan mukus tarafından tıkanır, hatta tamamıyla işlevini kaybeder. Akciğerlerdeki hava hareket edemeyince solunum yollarındaki toz toprak solunum yollarından atılamaz, böylece mikroplar ve enfeksiyonlar için rahat bir üreme ortamı meydana gelir.

Tüm bunların yanı sıra hava dolaşımı mekanik bir biçimde engellenir ve akciğer hava keseciklerindeki daha deveranı sekteye uğrar. Yıkıcı bir amfizem oluşur buna şiddetli bir öksürük ve bronşlarda onarılamaz hasarlara yol açacak süratle ilerleyen kronik bronşit eşlik eder. Tüm bunların peşi sıra anatomik yıkım başlar, bu yıkım hastayı solunum veya kalp yetmezliğine de götürür.

Kistik fibrozun ilk belirtileri genellikle doğumdan sonraki ilk üç yıl içinde ortaya çıkar. Hastalığın şiddeti ve seyri kişiden kişiye farklılıklar gösterir. Belirtilerin ileri yaşlarda kendini gösterdiği durumlara da rastlanmıştır. Hastalığı etkin bir şekilde kontrol altına alabilmek için erken teşhis hayati önem taşır. Kistik fibroz hastalarında görülen anormal belirtilerin en önemlisi aşırı tuzlu terlemedir. Yoğun mukus salgısı ter bezlerinin düzgün çalışmasına engel olur. Böylece hastalık çabuk, basit ve güvenilir bir test olan ter testi yardımıyla teşhis edilebilir.

Kistik fibroz ciddi ve ölümcül olabilen bir hastalıktır. Hastalığın kesin tedavisi henüz bulunamamıştır ancak yeni gelişen gen tedavisi umut vaat etmektedir. Uygulanan tedavi yöntemleri hastalığın sıkıntılarını hafifletmeye ve hastanın ömrünü olabildiğince uzatmaya yöneliktir. 1960’lı yıllarda hastalara biçilen ömür, sadece 4 seneydi. Günümüzde ise bu süre 30 seneye kadar uzamıştır.

Yaşlarının ve hastalıklarının şiddetine bağlı olarak kistik fibroz hastaları düzenli olarak günde en az 10 kapsül bazen bundan da fazla miktarlarda ilaç içmeye mahkumdurlar. Akciğer tıkanıklıklarının temizlenmesinde ve akciğerlerin tahribatının yavaşlatılmasında fizyoterapiden faydalanılır. Resimde görünen yöntem bronşları tıkayan mukusu sökmekte kullanılır. 20 ila 30 dakika arasında değişen bu tedavi günde 1 ila 3 seans arasında uygulanır. Hasta bu şekilde yatırıldıktan sonra hafif hafif göğse ve sırta vurularak masaj yapılır.

Akciğer ve Bronşları Temizleme
Akciğer ve Bronşları Temizleme
Bir grup araştırmacı kistik fibrozun çaresini bulmakla uğraşırken geriye kalanlar tedavi ve farmakoloji üzerinde yoğunlaşmışlardır. Tıbbi gelişmeler hastalığın ilerlemesini yavaşlattığı gibi hastaların ömürlerini uzatmayı da başarmıştır. Örneğin önceleri hastalara ilaç tedavisinin cevap verebilmesi için büyük miktarlarda pankreas enzimi tabletleri verilmekteydi. Bu günse hem daha tesirli hem de mide öz sularına karşı dirençli daha düşük miktarlarda tabletlerden faydalanılmaktadır.

Kistik fibroz geninin 1989 senesinde bulunmasıyla hastalığın tedavisi yolunda önemli aşamalar kaydedilmiştir. Bu buluş yeni yeni ümitlerin doğmasına neden oldu. Tıbbi çalışmalarda ki olumlu gelişmeler günümüzde 30’lu yaşlar gibi çok erken yaşlarda ölüme yol açan kistik fibroz hastalarının geleceğe dair umutlarını korumada umutlarını korumaktadır.


19 yorum:

hacer
Merhabalar,
Kistik fibrozi hastası olan 4 yaşındaki bir kız çocuğuna 16 yıl ömür biçilmiş. Ciğerlerindeki sorun için TOBI isminde bir ilaç kullanması gerekiyor. Ailenin maddi durumu iyi değil, baba inşaat işçisi, anne çalışmıyor. Bu ilacın çok maliyetli olduğunu ve ancak 1 ay düzenli kullanabildiğini öğrendim. Ben tesadüfen bu durumu öğrendim ve kayıtsız kalmak istemedim, destek için elimden geleni yapmaya hazırım. Bu ilacı düzenli olarak nasıl temin edebiliriz? Sigorta ilacı karşılar mı? Ya da bitkisel olarak ne önerebilirsiniz? Yardımcı olursanız çok sevinirim...
Teşekkürler
Hacer
26.2.13
Adsız
hACER hANIM AİLENİN ADRESİ YA DA TELEFONU VAR MI
18.11.13
Mustafa
Merhaba Hacer,

Allah razı olsun ilgi ve alakanız için.

Çörek otu kullanmasını tavsiye ederim. Günlük 1 gram olarak (yaklaşık 300 tohum tanesi) her gün için ayrı ayrı tüketmeden hemen önce öğütüp su ile yutmasını sağlayabilirsiniz. Devamlı olarak kullansın ve hiç bırakmasın. Devamlı olarak kullanacağı için daha az dozda tavsiye ediyorum.

Hiç bırakmasın, çünkü sadece uzun vadede faydasını görebilir.
27.2.13
Adsız
zerdeçal ' ı öneriyorum. Bal ile karistirip yedirin gunluk 1 tatli kasigi
12.3.13
Adsız
merhaba bende kistik fibroz hastasıydım. -dım diyorum çünkü 8 yıldır tedavi almıyorum ve hastalığımın belirtileri de durmuş durumda ama burada ve birçok sitede tedavinin ömür boyu sürdüğü yazıyor emin olamadım açıkcası . sizce doktorumla tekrar görüşmeli miyim ? tedavim 7 yaşımdayken sonlandırıldı şu an 15 yaşımdayım
11.9.14
Adsız
ne kulandiniz,iyilestiniz
21.10.14
Adsız
Merhaba bende kistik fibroz hastasiyim. Almanyada yasiyorum ve 21 yasindayim. Kistik fibroz hastasiysan kesinikle tedavini birakma.
13.9.14
Adsız
Merhaba bir yaş iki aylık bir oğlum var ve kistik fibroz belirtilerinin iki üç tanesi mevcut bayram dan sonra ter testi yapılacak kesin tanı belli olur mu acaba
27.9.14
Adsız
Doğduğundan beri kabızlık sorunu yaşıyoruz sürekli soğuk soğuk terliyor iştahsz kusması var büyüme ve gelişme geriliği var 14 aylık ama 6 7aylık gibi hem görünüm olarak hem de hareket olarak acaba oğlum da kistik fibroz hastası olabilir mi
27.9.14
Adsız
Merhabalar, 24 aylık kızım var ve görüntüsü 9-10 aylık gibi. Büyüme ve gelişme geriliği var.internette araştırma yaparken gördüm yorumunuzu. Şu anki durumunuz nedir? Büyüme ve gelişme geriliği için neler yaptınız?
29.9.16
Unknown
merhaba adım murat denizliden yazıyorum 3,5 aylık bir kızım var tanısı konuldu kistik fibroz hastası 3 kilo 190 gr doğdu 4.200 oldu ve şuan özel sağlık hastanesinde kaybettiği kiloyu almaya çalıyor 3,5 kiloya düştü ankara hacettepe ve istanbula gitmemizi tavsiye ettiler ne yapacağımı bilmiyorum lütfen yardım edin kızımı kaybetmek istemiyorum 0 507 540 57 48
1.1.15
Unknown
benim kızım oldu daha 20 gunluk ama kistik fibröz hastalığı tanısı konuldu ne yapmam gerek iyi acaba bana yardımcı olur musunuz.
29.9.15
Ercan27
Bebekleri optugunuzde dudaktan tuz tadı kalıyor mu
3.12.15
Unknown
26 yaşındayım fistik fibrozis hastasıyım , tedavime 3 4 yıl kadar ara verdim şuan balgamda üremeler başladı ve nefes problemi çok yorucu oluyor.Tekrar tobi ye başladım.Tek tavsiyem tedavinizi kesinlikle aksatmayın ve diğer sağlıklı insanlar gibi hayatınıza devam edin sigara alkol uzak durun derim. Allah yardımcımız olsun.
14.12.16
Unknown
Merhaba benim 2 yaşındaki oğluma ter testi yapıldı sonuç 34 çıktı ama kistik fibrozis belirtileri var onun için gen testi yapıldı sonuç verilmedi
20.1.17
Unknown
Merhabalar benim kızıma 6 aylıkken tanı konuldu ilaçları tedavisi her şeyi yaptık kızım şu an 3 yaşında ama hiç bir kistik fibrozis belirtisi yok ateş kusma kabiz lik ve daha tüm belirtiler hiç biri yok 6 ayda bir kontrole gidiyoruz her şey normal diyorlar ilaçları kullanip kullanmamakta arada kaldık bu durumda olan kimse var mı çok arada kaldık çok sıkıntı çektik ne yapalım bir tavsiyesi olan varmı
21.5.17
Unknown
6 aylık bebeğim var kf tanısı konuldu ter testi 3 kere yapıldı 62 56 41 çıktı kaka testi normal çıktı hiç bir kf belirtisi yok 8 kilo 69 cm lütfen bi yorum yapın
22.6.17
Halil ibrahim
Selamlar
Bizimde bebegimize kf tanısı kondu. Ter testi 115 çıkdı.yurtdışında yaşıyorum.tedavi yönünden bayagı ilgi alaka var hastanede özel ekip bulunuyo kf hastaları için hastalıgı tamamen tanıdık ve ögrendik sizlere her konuda yardımcı olabiliriz elimizden geldigi kadarıyla.burda doktorların yanı sıra ailelerede çok görev düşüyo zahmetli ve emek isteyen bir hastalık allah hepimizin yardımcısı olsun.inşallah bu hastalıklı genin kesin tedavisi bulunacak.özelden bilgi almak isteyen olursa yardımcı olurum facebook Halil ibrahim öztürk.. Chatelet belçika
25.12.17
Unknown
Ben 18 yasimdsyim. Doğuştan beri Kayseri Erciyes üniversitesi tıp fakültesi hastanesine gidip geliyorum. Hiçbir sıkıntım yok Allah'a çok şükür Pulmozyme diye bir nebul ilacı kullanıyorum yıllardır hiçbir sıkıntım yok. Size tavsiyem SİGARA icmeyin içirtmeyin. Eğer başlarsa sonucu 1-2 yıl içinde ölüm. Bakın ben hayatıma bununla yaşamak zorunda olduğum için bu hastalık sanki hiç yokmuş gibi yaşıyorum. O yüzden sizde öyle yaşayın 100 yil ömrümüz varmış gibi yaşayın. Düzenli ilaçlarınizi kullanın. İLAÇLARİNİZİ AKSATMAYİN. Ve SAKIN UMUDUNUZU YİTİRMEYİN. BEN 18 YASİNDA BİR DELİKANLIYIM. ALLAH SİZE BİR ÖMÜR BİÇMİŞ. ONU NASİL YAŞAYAKSİNİZ SİZİN ELİNİZDE. İLACLARİ KULLANRAK Mİ. İLACLARİ KULLANMAYARAK Mİ ? siz düşünün. Ama şunu unutmayın derim kimin yaşayacağını Allah bilir...
2.10.18