Distrofi

Günlük yaşantımız istemli olarak yaptığımız birçok hareketle doludur ve bu hareketlerimizi kaslarımız sayesinde yaparız. İstemle çalışan ve genellikle iskeletin bölümleri arasında koordinasyonu sağlayan kasları kendi irademizle harekete geçiririz. Ama bazı hallerde kaslarımız emirlere uymaz. Kas distrofisi dediğimiz karmaşık yapılı hastalıkta da olan budur. Aslında kas distrofisi tek bir hastalık değil, bir grup hastalık türüdür.

Bir düzineye yakın türü vardır. Ve her biri ayrı yaşta, değişik gelişme hızında ve farklı ciddiyettedir. Bazı türleri hastayı belli belirsiz etkiler ve hasta normal yaşamını sürdürür. En yaygın rastlanan türleri duchanne distrofisi ve miyotonik distrofidir. Bunlardan daha az yaygınlarıysa becker distrofisi, kavşak tipi distrofi ve yüz köprücük kemiği üst kol distrofisidir.

Bu tür hastalıkların müşterek noktası kalıtsal olmalarıdır. Bunlar anne babanın birinden yada ikisinden gelen genetik bozukluklardan kaynaklanır. İnsan vücudundaki her bir hücrede 23 çift kromozom bulunur. Bu çift kromozomların biri babadan diğeri anadan gelir. Bir canlının karakteristiklerini tayin eden genlerin kromozomlar üzerinde doğrudan etkisi vardır. Kalıtsal hastalıkların sebebi de bu kromozomlardır.


DUCHANNE DİSTROFİSİ

Duchanne Distrofisi
Duchanne Distrofisi
Duchanne distrofisine neden olan genler, cinsel kromozomları işlevinde olanlardır ve hastalık hemen hemen yalnız erkek çocuklarda ortaya çıkar. Her 100.000 erkekten 20 ila 30’unda bu kusurlu gene rastlanır. Duchanne distrofisi en yaygın ve tehlikeli olan türdür ve son derece hızlı gelişme gösterir. Tedavisi de şimdilik mümkün değildir. Doğum sırasında her şey normal görünür. Ama hastalığın ilk belirtileri kendini göstermekte gecikmez ve bunlar yürümede ve konuşmada gelişme bozukluğudur. 3 yaş civarında belirtiler kesinlik kazanır. Çocuk paytak paytak yürür, sık sık düşer ve dizlerini kaldıramadığı için koşamaz. Yaşıtları ile beraber oynaması zorlaşır. Bu belirtilerin hepsi 3 – 6 yaş arasında daha da belirgin hale gelir. Genellikle anne ve babalar bu safhada doktor yardımını ararlar ve teşhis kesinleşir.

Çocuk yaşı ilerledikçe daha sık düşmeye ve yardımsız kalkamamaya başlar. Sonunda bacakları tutmaz ve tekerlekli sandalye gerekir. Bel kemiği eğrilmesi sonucu oturmada bile zorluk çekmeye başlar. Deforme olan vücut çatısı yeni yeni, sorunlara neden olur, göğüs deforme olur ve akciğerlere baskı yapmaya başlar. Solunum zorlaşır. Hastalığın son safhasında deformasyon ve vücuttaki tahribat son hadde gelmiştir. Solunum gittikçe daha da zorlaşır ve kalp kasları yıkıma uğramaya başlar.

MİYOTONİK DİSTROFİ

Miyotonik Distrofi
Miyotonik Distrofi
Miyotonik distrofiye çoklukla erişkinlerde rastlanır. Belirtileri genellikle kişi çocuk sahibi olduktan sonra ortaya çıkar. Ancak genç yaşlarda hatta doğuştan olan türleri de vardır. Bu vakaların çoğunda bozukluk günlük yaşamda hissedilmese bile anne de vardır ve ondan da bebeğe geçer. Bu tür distrofinin en karakteristik belirtileri, bir kasın kasıldıktan sonra güçlükle gevşemesidir. Yüz, kollar ve ayaklardaki kaslarda zayıflama ve güçsüzlük halidir. Göz, kalp, solunum sistemi, salgı sistemi, deride bazı komplikasyonların yanında, ruhsal ve duygusal sorunlara da neden olabilir.

KAVŞAK TİPİ DİSTROFİ

Kavşak tipi distrofi vakadan vakaya büyük değişiklikler gösteren bir seyre sahiptir. Genellikle ilk belirtiler 10 ila 30 yaşları arasında görülmektedir. Hastalık leğen kuşağı ve omuz kaslarında başlar. Bazen çok çabuk ilerler, yavaş seyreden vakalarda ilk belirtiden 20 yıl kadar sonra bile hasta yürüyebilir. Yaşam süresinde bir azalma olmaz. Hastalık sadece hem anne hem babada bir genetik sorun varsa kalıtsaldır. Kadınlarda da, erkekler dede rastlanır.

Distrofiyi erken teşhis ve onlardan korunma neredeyse imkansızdır. Sadece duchanne ve becker distrofisinde hastalık gen testi yoluyla saptanabilir. Ne var ki bu testte yüzde 50 ila 60 doğru sonuç verir. Pozitif sonuç bir insanın bu geni taşıdığının kanıtıdır. Ama negatif bir sonuçta hastalık kesinlikle yok demek değildir. Hastalığın anneden çocuğa geçip geçmeyeceği konusunda tıbben bir şey söylenemez.

Bir kas distrofisi vakasına nasıl teşhis konur?

Kas Biyopsi
Kas Biyopsi
İlk yapılacak şey eksiksiz bir klinik muayene ve hastanın sıhhi geçmişinin dikkatli bir şekilde analizidir. Teşhis birde kalp biyopsisiyle yada elektromiyografi ile doğrulanmalıdır.

Biyopsi kastan alınan ufak bir parçanın incelenmesidir. Mikroskop altında yapılan incelemede kasın görüntüsündeki anormallik teşhise yardımcı olur. Kasın lifleri düzensizdir, bazıları çok geniş bazıları dar ve ufaktır ve aralarında gereğinden çok bağ dokusu ve yağa rastlanır.

Elektromiyografi bir başka teşhis yöntemidir. Kas liflerinin elektriksel etkinlikleri kasılma anında kaydedilir. Kas distrofisi bu fonksiyonun bozulması olduğu için kas liflerinde bir işlev bozukluğu varsa teşhis doğrulanmış olur.

Elektromiyografi
Elektromiyografi
Hastalığın kesin bir tedavi yolu yoktur. Ancak bu sahada yapılan araştırmalar ümit vericidir. Ama bu hiçbir şey yapılamaz anlamına gelmez. Rehabilitasyon yoluyla ve cerrahi müdahaleyle hastalığın sonuçlarının etkisi azaltılıp, hastanın yaşam şartları bir ölçüde iyileştirilebilir.

Solunum sorunlarından kaynaklanan deformasyonların ve kasılmaların sebep olduğu problemleri bazı egzersizlerle hafifletmek fizyoterapistlerin işidir.

Bu hastalığa neden olan genlerin tamamı henüz bulunamamıştır. Ama bu sahada da çok ciddi gelişmeler vardır. Kısa bir süre önce Amerikalı ve Kanadalı bilim adamları duchanne distrofiye neden olan geni bulduklarını açıkladılar. Bir başka grupta miyotonik distrofinin genetik özellikleri üzerinde çalışmakta.

Kas distrofisinin fiziksel sonuçları çok belirgindir. Ama meydana getirdiği diğer ruhsal sorunları ve dengesizlikleri de dikkate almak gerekir. Hastalar dönem dönem depresyona girer ve inzivaya çekilirler. Bu nedenle onlarla hastalıkları ve sorunları üzerinde açıkça konuşmalı ve ruhsal açıdan onlara destek olmayı ve güçlendirmeyi ihmal etmemeliyiz. Hastalar genellikle bir çok etkinlikten geri durma eğilimindedirler ama onlara iyi vakit geçirebilecekleri etkinliklere teşvik etmek gerekir.

Vücudumuzun işlevlerini düzgün bir şekilde yapabilmesi için kas sistemimizin sağlıklı çalışması şarttır. Bazen kaslarımızın önemini küçümseriz. Ama kaslarımızın iyi çalışmamasının sonuçlarını bir düşünelim. Hareketsiz bir kavuk gibi olurduk. Kas rahatsızlıkları olanlar günlük yaşamlarında ayakta durmak, oturmak, yemek, içmek gibi en basit ihtiyaçlarının görülmesinde bile başkalarına bağımlı olurlar.


Hiç yorum yok:

Yorum Gönder

Lütfen soru sormadan önce, sorunuzu öncelikle arama kutusunu kullanarak araştırınız. Güzel yorumlarınız içinde teşekkürler.

Yorum Kutusu